Закрыть
Авторизация

Логин:

Пароль:



Забыли пароль?
Регистрация
8 (3462) 52-16-92

г.Сургут, ул.Губкина,1

sgkb@surgkb.ru


Бюджетное учреждение ХМАО Югры
СУРГУТСКАЯ ГОРОДСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА

Один из десяти тысяч. 29 февраля - Всемирный день редких заболеваний

Пятница,  28  Февраля  2020

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально считается Международным днём редких заболеваний.

К редким или орфанным заболеваниям относятся те из них, что затрагивают незначительную часть населения.

По оценкам экспертов, всего в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких болезней, однако законодательно их список утверждается в каждой стране отдельно. В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", орфанными заболеваниями принято считать те, что встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения, а список, утвержденный Министерством здравоохранения, состоит из 219 наименований. Также определён перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием (с 1 января 2020 года он дополнился новыми позициями). Дело в том, что помочь пациентам с редкими болезнями не всегда возможно не только из-за отсутствия методов лечения, а также из-за высокой стоимости препаратов, которые необходимо принимать постоянно в течение всей жизни.

В Сургутской городской клинической больнице в соответствии с программами госгарантии проходят лечение пациенты с муковисцидозом, буллезным эпидермолизом и некоторыми другими видами редких болезней.

Почти все орфанные заболевания имеют генетическую природу. В плане их профилактики значительная роль принадлежит использованию технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В России в рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

Врачи напоминают! Обладать информацией о заболевании, значит знать о генетическом риске, а следовательно, иметь возможность планировать свое репродуктивное поведение, повышая шанс на здоровье будущего поколения.

 

 

 


Возврат к списку


8 (3462) 52-16-92

г.Сургут, ул.Губкина,1

sgkb@surgkb.ru